2.28國(guó)際罕見(jiàn)病日：延續(xù)研究力量，強(qiáng)調(diào)患者群體作用

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來(lái)源：轉(zhuǎn)載

2018-02-28

2018年2月28日，又是一個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，同時(shí)，今年還迎來(lái)了十周年。延續(xù)2017年的“讓研究帶來(lái)無(wú)限可能”，今年依然以“research”為主題，強(qiáng)調(diào)患者群體在啟動(dòng)、推進(jìn)研究中的作用。

關(guān)于罕見(jiàn)病

世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)僅占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病或病變，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈謝氏病、漸凍癥……國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000-7000種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。

近一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，其中約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不超過(guò)15歲。然而，只有約5%的罕見(jiàn)病有相應(yīng)的治療藥物，超60%的患者甚至于無(wú)法得到明確診斷。

在中國(guó)，各類罕見(jiàn)病患者預(yù)估超1600萬(wàn)，每年新增患者超20萬(wàn)。目前，國(guó)內(nèi)大概上市了130種孤兒藥，只占國(guó)外同類藥物的三分之一。

2018主題：Research

國(guó)際罕見(jiàn)日宣傳海報(bào)（圖片來(lái)源：Rare Disease Day、CORD）

時(shí)間回溯至2008年，歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）將2月29日定義為“國(guó)際罕見(jiàn)病日” （Rare Disease Day），這一特殊日子每四年才有一次，寓意“罕見(jiàn)”。自此，每年二月的最后一天都成為了關(guān)注這一特殊群體的紀(jì)念日。

10年后，國(guó)際機(jī)構(gòu)、國(guó)家政府、地方組織……各方力量依然在為戰(zhàn)勝罕見(jiàn)疾病這一全人類共同面臨的公共健康問(wèn)題而奮斗，越來(lái)越多的人開(kāi)始了解、關(guān)注罕見(jiàn)病，孤兒藥市場(chǎng)也得以興起。

2018年的罕見(jiàn)日主題依然圍繞著“research”，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病患者在推進(jìn)疾病診療中的作用：患者不僅僅是研究對(duì)象，也是研究的積極參與者（Patients are not only subjects but also proactive actors in research）。

罕見(jiàn)病患者的積極作用

對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，需要科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)積極尋找致病機(jī)理、診療對(duì)策。反過(guò)來(lái)，科學(xué)家們同樣也需要患者。

1）患者推動(dòng)研究

罕見(jiàn)病患者最核心的需求永遠(yuǎn)是“求醫(yī)問(wèn)藥”，他們的出現(xiàn)能夠直接說(shuō)服科學(xué)家、企業(yè)啟動(dòng)或者資助罕見(jiàn)病的而研究。同時(shí)，他們可以參與臨床試驗(yàn)的設(shè)計(jì)，以此確保治療方案的有效性和安全性。而且，患者也可通過(guò)公益等渠道為科研募集資金。

2）患者組織研究

在中國(guó)，有患者直接參與建立的罕見(jiàn)病患者組織已超70家，這些群體可以建立相應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)體系，更好地發(fā)聲、附能，例如召及更多的病例或者患者數(shù)量，從而增加疾病診斷、治療的機(jī)會(huì)。借助于這些組織，包括政府、企業(yè)、公益等多發(fā)利益相關(guān)方可以化地聚集在一起。

3）患者提供數(shù)據(jù)

患者可為研究人員提供開(kāi)發(fā)診斷工具、治療藥物所需的數(shù)據(jù)，并了解疾病的發(fā)展細(xì)節(jié)，從而制定個(gè)性化的治療方案。患者可以加入數(shù)據(jù)庫(kù)，并自行建立、維護(hù)注冊(cè)中心。

罕見(jiàn)病與我們息息相關(guān)

根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)顯示，每個(gè)人平均攜帶5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見(jiàn)病的寶寶。雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至于更低，但是對(duì)于患者而言，卻是百分之百。

事實(shí)上，罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”，全球約有3億人罹患該類疾病，可見(jiàn)于不同年齡階段、不同膚色的人群，有不同的表現(xiàn)形式及不同的嚴(yán)重程度。

只要有生命的傳承，這些小概率事件就有發(fā)生的可能。所以，關(guān)注、攻克這些疾病，就是關(guān)注全人類的健康和未來(lái)。

參考資料：

國(guó)際罕見(jiàn)病日官方網(wǎng)站

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