5月24日，AVEXIS和諾華公司宣布，F(xiàn)DA已批準第一款基因治療小兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物Zolgensma上市，諾華是在2018年4月以87億美元收購AveXis獲得了該基因療法。Zolgensma用于治療兩個編碼運動神經(jīng)元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上攜帶突變的2歲以下脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者。SMA是一種罕見的遺傳性疾病，導致進行性肌肉無力、癱瘓，當其情況嚴重并未經(jīng)治療時，大多數(shù)患者在2歲時死亡。
Zolgensma旨在通過提供人類SMN基因的功能性拷貝來解決SMA的遺傳基因原因，通過單次靜脈內(nèi)輸注，通過持續(xù)的SMN蛋白表達來阻止疾病進展。Zolgensma是FDA批準用于治療SMA的第一個也是唯一一個基因療法。
Zolgensma可以從源頭根治SMA
“被診斷為SMA的患者是一個可怕的消息，未經(jīng)治療的嬰兒生命極短，在此期間，他們逐漸無法抬頭、坐立或翻滾，難以吞咽和呼吸，需要24小時護理。”杰里·曼德爾醫(yī)學博士說，他是俄亥俄州哥倫布市全國兒童醫(yī)院阿比蓋爾韋克斯納研究所基因治療中心的首席研究員。“在我們與Zolgensma進行的START臨床試驗中，所有兒童在研究結(jié)束時都活著，許多兒童能夠?qū)崿F(xiàn)坐下、滾動、爬行、玩耍，有些人可以走路。這種治療效果確實非常了不起，為SMA Type 1的家庭提供了前所未有的希望。”
諾華CEO Vas Narasimhan說：“Zolgensma的批準證明了基因療法在治療危及生命的遺傳性疾病，如脊髓性肌萎縮癥方面的效果。我們相信Zolgensma可以為受這種罕見疾病影響的兒童創(chuàng)造生存的可能性。”
SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，由SMN1基因缺陷或缺失引起。沒有功能性SMN1基因，患有SMA的嬰兒會失去負責肌肉功能的運動神經(jīng)元，影響呼吸、吞咽、說話和行走。如果不治療，肌肉逐漸變?nèi)?。在最嚴重的情況中，超過90％的病例會導致癱瘓且死亡。 SMA是嬰兒遺傳病中導致死亡的主要原因。每年約有450至500名嬰兒在美國出生時患有SMA。必須盡早診斷SMA并開始治療，包括主動支持治療，以阻止不可逆的運動神經(jīng)元損失和疾病進展。
Zolgensma的成功獲批上市，基于正在進行的第3階段STR1VE試驗和已完成的第1階段START試驗數(shù)據(jù)。該試驗評估Zolgensma一次性靜脈輸注對SMA 1型患者的有效性和安全性。數(shù)據(jù)顯示Zolgensma明顯提高了患者生存率，另外，Zolgensma治療能夠快速且持久改善患者的運動能力。高劑量給藥組，CHOP INTEND運動機能評分分數(shù)快速增加，1個月時增加9.8分，3個月增加15.4分，此外，患者獨立坐立、站立等指標均有一定程度的改善。在START試驗中，使用Zolgensma治療的患者達到了疾病史中從未達到過的運動里程碑，包括坐立、說話和行走，并且在給藥后近四年沒有減弱效果。STR1VE中的安全性觀察結(jié)果與START試驗中的安全性觀察結(jié)果相似，未見嚴重的不良反應，最常見的不良反應是轉(zhuǎn)氨酶升高和嘔吐。
天價治療費用引爭議
這樣一款能夠針對基本根源進行一次性治愈的優(yōu)秀藥物價格是多少？諾華給出的定價是212萬美元，超過人民幣1300萬元。美國藥企Biogen的Spinraza是目前唯一被批準用于治療脊髓性肌萎縮癥的藥物。與諾華不同，Spinraza是終身治療，第一年的價格為75萬美元，之后每年的價格為37.5萬美元。
諾華希望外部能夠這樣去理解Zolgensma的價值：現(xiàn)有SMA療法Spinraza的10年治療費用是410萬美元，而Zolgensma僅需要注射一次，幾乎便宜了50%。同時，Vas Narasimhan表示，他們準備以五年分期付款的方式來減輕患者的初期負擔，五年內(nèi)萬一治療無效或病患死亡，諾華會退款。
對于慢性疾病，目前的醫(yī)療體系是按“現(xiàn)收現(xiàn)付”模式制定的，但這不適用于有可能完全治愈疾病的單一療法。
昂貴的基因療法會越來越多，諾華和Bluebird等基因療法藥企提供了基于價值的定價選擇，即在藥物起效或分階段幾年后才接受全價。但目前美國的醫(yī)療補助和醫(yī)療保險制度并非為這些新的解決方案而設(shè)，患者在接受基因治療時會遇到挑戰(zhàn)。
Narasimhan在接受CNBC采訪中說：“這為評估zolgensma的益處和支付必要性提供了新的模式。我們需要一種新的模型來確定與長期護理成本和痛苦相比，新的可完全治愈性療法的價值。”Zolgensma的定價可以折合為25萬美元/質(zhì)量調(diào)整生命年，這個數(shù)字比美國臨床與經(jīng)濟評估研究所（Institute for Clinical and Economic Review，ICER）對罕見遺傳病藥物的定價門檻低50%。
參考鏈接
http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle&ID=2399684&utm_source=twitter&utm_medium=social&utm_campaign=AveXis&utm_content=post1
點擊下圖，觀眾預登記成功送20元話費
合作咨詢
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權(quán)所有（保留一切權(quán)利）
滬ICP備05034851號-57
