Sarepta Therapeutics是罕見病精準(zhǔn)基因醫(yī)學(xué)的領(lǐng)導(dǎo)者。近日，該公司公布了2款基因療法SRP-9001和SRP-9003的陽(yáng)性臨床結(jié)果。
SRP-9001
SRP-9001是一款治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）的基因療法，旨在將編碼微營(yíng)養(yǎng)不良蛋白（micro-dystrophin）的基因傳遞到肌肉組織，使肌肉細(xì)胞表達(dá)微營(yíng)養(yǎng)不良蛋白。
此次公布的結(jié)果包括4例非臥床患者（4-7歲）的2年隨訪數(shù)據(jù)。結(jié)果顯示，在一次性注射SRP-9001兩年后，北極星移動(dòng)功能(NSAA)評(píng)估較基線平均繼續(xù)提高。在第90天，所有患者均證實(shí)了載體轉(zhuǎn)導(dǎo)，NSAA評(píng)分顯示功能改善、肌酸激酶（CK）水平降低?；颊咴谥委熞荒旰笃骄然€增加5.5分，在治療后2年比基線增加7.0分。在2年期間，所有患者對(duì)SRP-9001的耐受性良好。所有不良事件均為輕度或中度，且發(fā)生在治療后90天內(nèi)。無嚴(yán)重不良事件或補(bǔ)體激活跡象。
現(xiàn)在，這些患者現(xiàn)在已經(jīng)6-8歲。去年發(fā)表于《PLOS One》期刊的DMD歷史數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，平均而言，6-8歲的DMD患者，NSAA評(píng)分會(huì)在6.3歲達(dá)到峰值，然后開始下降。此次公布的2年結(jié)果顯示，SRP-9001一次性注射治療已經(jīng)改變了疾病的進(jìn)程。
SRP-9003
SRP-9003是一款治療肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2E型（LGMD2E）的基因療法，旨在將編碼全長(zhǎng)β-肌聚糖蛋白的基因傳遞到肌肉組織，使肌肉細(xì)胞表達(dá)β-肌聚糖蛋白。
此次公布的結(jié)果包括臨床試驗(yàn)中低劑量隊(duì)列中3例患者的18個(gè)月功能數(shù)據(jù)、高劑量隊(duì)列中3例患者的6個(gè)月功能數(shù)據(jù)。結(jié)果顯示，2個(gè)劑量組輸注SRP-9003后，均觀察到骨骼肌的有效轉(zhuǎn)導(dǎo)和β-肌聚糖蛋白的表達(dá)，治療90天時(shí)肌酸激酶（CK）顯著降低。隊(duì)列特異性結(jié)果如下：
——隊(duì)列1（低劑量），18個(gè)月時(shí)：所有3例患者在所有功能性測(cè)量中都繼續(xù)顯示出較基線水平的改善，包括肌營(yíng)養(yǎng)不良評(píng)估（NSAD）、起身時(shí)間、四階爬升、100米步行測(cè)試、10米步行測(cè)試。與基線相比，6個(gè)月時(shí)NSAD的平均改善為3.0，18個(gè)月時(shí)為5.7。自2020年6月公布一年更新數(shù)據(jù)以來，沒有觀察到新的藥物相關(guān)安全信號(hào)，也沒有觀察到血小板計(jì)數(shù)下降至正常范圍之外或補(bǔ)體激活的跡象。
——隊(duì)列2（高劑量），6個(gè)月時(shí)：所有3例患者在所有功能指標(biāo)上都顯示出了改善，包括NSAD、起身時(shí)間、四階爬升、100米步行測(cè)試、10米步行測(cè)試。與基線檢查相比，NSAD平均改善3.7。自2020年6月公布蛋白表達(dá)結(jié)果以來，沒有觀察到新的藥物相關(guān)安全信號(hào)，沒有觀察到血小板計(jì)數(shù)下降至正常范圍之外或補(bǔ)體激活的跡象。
上述結(jié)果證實(shí)，2組患者在18個(gè)月和6個(gè)月時(shí)功能指標(biāo)的改善明顯不同于年齡匹配自然病史組的預(yù)測(cè)。這種功能結(jié)果反應(yīng)的持續(xù)持久性強(qiáng)化了SRP-9003正在進(jìn)入肌肉并暗示正在改善對(duì)疾病介導(dǎo)的肌肉損傷。
參考來源：New data bolsters Sarepta gene therapies for two deadly muscle diseases
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