5月22日，由全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議、上海市罕見病防治基金會(huì)和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)主辦、武田中國(guó)支持的遺傳性血管性水腫（HAE）多學(xué)科專家研討會(huì)在上海成功舉行。本次研討會(huì)深度聚焦我國(guó)HAE診療現(xiàn)狀，旨在探討我國(guó)HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準(zhǔn)確診斷和及時(shí)治療能力，以期造福更多罕見病患者。國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)罕見病診療與保障專家委員會(huì)成員，相關(guān)省市罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體負(fù)責(zé)人，以及國(guó)內(nèi)臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、醫(yī)療保障、衛(wèi)生（藥物）經(jīng)濟(jì)學(xué)、法學(xué)及衛(wèi)生政策等相關(guān)領(lǐng)域30余位專家、學(xué)者出席會(huì)議。
遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者由于體內(nèi)C1酯酶抑制物（C1-INH）濃度和（或）功能異常，導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位會(huì)不可預(yù)測(cè)地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。嚴(yán)重影響日常工作、學(xué)習(xí)、生活和情緒健康。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，全球范圍內(nèi)約每50,000人中即有1人患病。大多數(shù)HAE患者的發(fā)作不可預(yù)測(cè)，且發(fā)作在喉部時(shí)進(jìn)展迅速，可導(dǎo)致窒息死亡。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有58.9％的HAE患者發(fā)生過(guò)喉頭水腫，其致死率最高可達(dá)40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)聯(lián)合五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》將HAE列入首批121種罕見病之一。
作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫(yī)生中認(rèn)知度較低，導(dǎo)致患者準(zhǔn)確診斷率和及時(shí)治療率非常低。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)HAE診斷率不足5%，部分患者從發(fā)病到明確診斷平均需要13年之久。對(duì)此，南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院（江蘇省人民醫(yī)院）耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾經(jīng)輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院、不同科室，經(jīng)歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰 腺炎、闌尾炎等等，甚至因?yàn)檎`診而進(jìn)行不必要的手術(shù)。現(xiàn)階段亟需提升醫(yī)護(hù)人員對(duì)HAE疾病的認(rèn)知，保證他們能盡可能早地實(shí)現(xiàn)疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內(nèi)；并確?；颊咴诎l(fā)生喉頭水腫時(shí)，能夠及時(shí)就醫(yī)，降低急性發(fā)作和死亡風(fēng)險(xiǎn)。”
據(jù)了解，HAE診斷需要進(jìn)行C1 酯酶抑制物（C1-INH）功能、C1-INH濃度和血清補(bǔ)體C4水平檢查來(lái)明確診斷。除家族史外，對(duì)不伴有蕁麻疹的反復(fù)發(fā)作性皮膚腫脹（面部、眼瞼、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜腫脹（喉頭和胃腸道水腫）者，醫(yī)生應(yīng)進(jìn)行HAE篩查。然而目前，我國(guó)僅有北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院等8家大型三甲醫(yī)院可以診斷HAE，很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員對(duì)該病的了解、診斷和治療能力非常有限。
對(duì)此，上海市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)教授指出：“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見病診療共同的痛點(diǎn)。籍由此次研討會(huì)，我們希望將最新的HAE診療經(jīng)驗(yàn)和成果帶給全國(guó)各地罕見病分會(huì)的負(fù)責(zé)人，以星星之火成燎原之勢(shì)，讓越來(lái)越多的醫(yī)院和醫(yī)務(wù)工作者了解和認(rèn)識(shí)HAE。同時(shí)，我們也希望通過(guò)對(duì)HAE診療模式的共同探討，為我國(guó)其他罕見病的診療發(fā)展路徑提供參考和借鑒，全面推動(dòng)我國(guó)罕見病診療快速、高質(zhì)量發(fā)展，幫助更多罕見病患者早入回歸正常生活。”
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