日前，英國(guó)NICE已發(fā)布指南草案，推薦羅氏risdiplam（Evrysdi）做為管理訪問(wèn)協(xié)議（MAA）的一部分，用于治療罕見(jiàn)的遺傳性疾病脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
這也意味著英國(guó)NHS醫(yī)療保險(xiǎn)將引入了risdiplam這款革命性的新療法，以幫助解決嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因。獲得推薦后，預(yù)計(jì)英國(guó)約有1500名患者將從這種藥物中受益，這種藥物可以允許患者在家中使用。
MAA最初是來(lái)自NHS England、NHS Improvement和羅氏之間的一項(xiàng)特殊協(xié)議，允許人們?cè)谑占鄶?shù)據(jù)的同時(shí)使用risdiplam進(jìn)行治療，以解決獨(dú)立英國(guó)NICE委員會(huì)對(duì)該藥物的不確定性，隨后再由NICE決定是否推薦在英國(guó)NHS常規(guī)使用該藥物并更新指南。
今年8月，羅氏宣布美國(guó)FDA批準(zhǔn)Evrysdi（risdiplam）上市，用于治療成人和2歲以上兒童脊髓性肌萎縮患者。該藥物呈液體狀態(tài)，可通過(guò)口服或鼻飼管給藥，每日1次，該藥物也成為了首 個(gè)也是唯一一個(gè)可以在家使用的脊髓性肌萎縮癥療法。該藥物是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因-2（SMN2）剪接修飾劑，能夠改變SMN2基因外顯子7的選擇性剪接，產(chǎn)生全長(zhǎng)mRNA，從而表達(dá)功能性SMN蛋白。該藥物可以口服給藥，能夠持久地增加并維持整個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和機(jī)體外周組織的SMN蛋白水平。
此次英國(guó)NICE指南草案推薦risdiplam用于臨床診斷為1型、2型或3型，或具有癥狀前脊髓性肌萎縮癥和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元2 (SMN2) 存活基因的1到4個(gè)拷貝的兩個(gè)月及以上的兒童脊髓性肌萎縮癥患者。脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，影響脊髓上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。該病會(huì)導(dǎo)致肌肉減弱和運(yùn)動(dòng)問(wèn)題，隨著時(shí)間的推移而退化。常見(jiàn)的癥狀包括四肢無(wú)力、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、肌肉震顫、骨骼和關(guān)節(jié)問(wèn)題，包括異常彎曲的脊柱和呼吸困難。
該藥物在此前關(guān)鍵性Firefish研究（針對(duì)2至7個(gè)月患兒）和Sunfish研究（2~25歲患者）中表現(xiàn)出了較好的療效。Sunfish研究是全球唯一一個(gè)納入2型和3型成人SMA患者的安慰劑對(duì)照研究。在Firefish試驗(yàn)中，41%的患兒接受risdiplam治療后，在不需要外人幫助的情況下，可以獨(dú)立坐5秒以上。
另外，90%的患兒在存活到12個(gè)月時(shí)不需要進(jìn)行機(jī)械通氣，并且存活時(shí)間超過(guò)了15個(gè)月。治療23個(gè)月時(shí)，81%的患兒在不需要機(jī)械通氣的情況下依然存活，并且存活時(shí)間都超過(guò)了28個(gè)月。在Sunfish試驗(yàn)中，兒童和成人脊髓性肌萎縮癥患者的運(yùn)動(dòng)機(jī)能在治療第12個(gè)月時(shí)相比安慰劑均實(shí)現(xiàn)了臨床意義和統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的顯著改善。
此次NICE推薦risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥，對(duì)那些無(wú)法接受此前兩種治療方法（Spinraza和Zolgenasma）中的脊髓性肌萎縮癥患者來(lái)說(shuō)尤其重要。NHS英格蘭首席執(zhí)行官Amanda Pritchard表示，在過(guò)去三年中，NHS徹底改變了對(duì)脊髓性肌萎縮癥患者的護(hù)理，確保患者能夠獲得三種創(chuàng)新療法，包括Spinraza、Zolgensma和現(xiàn)在的risdipla，三年前英國(guó)臨床醫(yī)生根本沒(méi)有有效的藥物可以選擇。
參考來(lái)源：NICE recommends risdiplam for spinal muscular atrophy
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