阿斯利康在神經(jīng)纖維瘤病領(lǐng)域第一個創(chuàng)新藥物科賽優(yōu)®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）正式上市，惠及3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者。
神經(jīng)纖維瘤病（NF）是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在其三種主要分型中NF1約占98%[1]。中國暫無NF1流行病學(xué)數(shù)據(jù)，推算發(fā)病率為5/1,000,000[2]。其中，約有30%-50%的NF1患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤（NF1-PN）[3-5]。作為累及全身多系統(tǒng)的慢性綜合征，NF1-PN會造成毀容、疼痛、功能障礙、終生認知障礙等[6-10]，患兒較一般人群引發(fā)惡性腫瘤及心臟疾病風(fēng)險高達13%，生存年限平均減少15年[11-14]。
在司美替尼出現(xiàn)前，NF1主要的治療方案包括手術(shù)切除、外科整形等[15]，但90% 的NF1-PN無法通過手術(shù)治療或完全切除，且復(fù)發(fā)率高[1]。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院副院長、整復(fù)外科主任李青峰表示：“I型神經(jīng)纖維瘤病累及全身多系統(tǒng)，可導(dǎo)致疼痛、殘疾、認知功能障礙及惡變。我們非常高興能夠看到司美替尼正式應(yīng)用于臨床，作為國內(nèi)第一個獲批的NF1領(lǐng)域治療藥物，司美替尼有望幫助更多患兒迎來更好的生活。”
深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心負責(zé)人王芳表示：“作為一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，NF1因反復(fù)發(fā)作及嚴重的并發(fā)癥給患者及其家庭帶來了沉重的身心負擔(dān)。期待在創(chuàng)新藥物的幫助下，NF1患者可以控制疾病進展，并與其照護者盡早回歸正常生活。”
阿斯利康全球執(zhí)行副總裁，國際業(yè)務(wù)及中國總裁王磊表示：“我們深刻洞悉并理解中國NF1患者及罕見病群體所面臨的困境，也非常自豪能為中國 NF1 患兒帶來第一個藥物治療方案，幫助患者實現(xiàn)有希望、高質(zhì)量及有尊嚴的生活。阿斯利康憑借領(lǐng)先的科學(xué)創(chuàng)新實力和在罕見病領(lǐng)域的前瞻性布局，將持續(xù)加速引入罕見病創(chuàng)新藥品，協(xié)同各方合作伙伴推動藥物可及，支持建設(shè)健全罕見病診療生態(tài)體系，造福中國罕見病患者。”
截至目前，司美替尼已在美國、歐盟、日本等國家獲批用于治療伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者。
關(guān)于I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）
NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統(tǒng)的遺傳性疾病[12]，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側(cè)或內(nèi)部形成神經(jīng)纖維瘤和色素沉著（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會伴發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤[11, 12]。叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運動及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等[2,11,13,16,17]。叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)生于兒童早期，嚴重程度各不相同，預(yù)期壽命可能會減少15年[11-14]。
關(guān)于司美替尼
司美替尼是中國國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的第一個也是唯一一個用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）兒童患者的藥物療法18，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶（MEK1和MEK2）[18]。在NF1中，這些酶過度活躍，導(dǎo)致叢狀神經(jīng)纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情18。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準(zhǔn)，并在全世界多個國家和地區(qū)被認定為“孤兒藥”。
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[18] Koselugo (selumetinib) Chinese prescribing information; 2023.
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