11月02日，輝大（上海）生物科技有限公司（簡稱“輝大基因”）宣布，中國首 個使用同一主方案開展國際多中心臨床1/2a期“STAR星”（SafetyandefficacyTrialofHG004forlebercongenitalAmaurosisrelatedtoRpe65genemutations）試驗（臨床備案號NCT05906953或CTR20232920）的基因治療藥物HG004在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院順利完成首例受試者給藥。HG004是一種由腺相關(guān)病毒9型（AAV9）遞送的基因替代療法候選藥物，用于治療由RPE65突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（RPE65-IRD）。
HG004是由輝大基因自主研發(fā)的基因治療藥物，采用基因替代策略，使用重組AAV9載體遞送正常的RPE65基因到視網(wǎng)膜，以修復、治療和預防成人及兒童的RPE65-IRD疾病。HG004今年已被美國FDA授予了孤兒藥（重磅|輝大基因首 款基因治療藥物HG004獲美國FDA孤兒藥資格認定）和兒科罕見病藥物（重磅|輝大基因首 款眼科基因治療藥物HG004獲美國FDA兒科罕見病資格認定）資格認定。HG004治療LCA2的首 個臨床研究HG00401（IIT研究）已順利完成全部患者給藥（重磅|輝大基因宣布HG004治療Leber先天性黑矇的首 個臨床研究完成全部受試者給藥），成人和兒童受試者的視力均有顯著改善，且未觀察到安全性問題。
關(guān)于RPE65突變相關(guān)遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（RPE65-IRD）
遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(IRD)是一類由基因突變引起罕見致盲性疾病，已報道致病基因超過250個。其中，RPE65基因突變可能會導致Leber先天性黑矇(LCA)、嚴重的早發(fā)性兒童視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(SECORD)、早發(fā)性嚴重視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(EOSRD)或視網(wǎng)膜色素變性(RP)，即這些疾病都被認為是RPE65基因突變相關(guān)視網(wǎng)膜病變，代表同一疾病的表型連續(xù)體。RPE65基因突變相關(guān)視網(wǎng)膜病變通常發(fā)病于出生至5歲之間，主要臨床表征包括夜盲(凝視伴嚴重夜盲癥和眼球震顫)、進行性視野缺失和中心視力喪失。由于RPE65基因突變相關(guān)視網(wǎng)膜病變會引起嚴重和早期視力喪失，也可能會造成語言、社交和行為等其他功能的發(fā)育延遲。
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