馬鈴薯（土豆）是典型的無(wú)性繁殖作物，基因組高度雜合，存在大量有害變異，只有系統(tǒng)揭示馬鈴薯的基因組特征，才能有效實(shí)現(xiàn)“無(wú)性繁殖作物有性化育種”。前期已經(jīng)開(kāi)展的馬鈴薯泛基因組尚未完整解析雜合二倍體的兩套單倍型。因此，構(gòu)建能夠完整解析單倍型的圖泛基因組，以全面捕捉雜合信息和單倍型多樣性，對(duì)馬鈴薯有性雜交育種具有重要意義。
2025 年 1 月 22 日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室深圳分中心）黃三文院士團(tuán)隊(duì)在國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊 Nature 上發(fā)表了題為：Leveraging a phased pangenome for haplotype design of hybrid potato 的研究論文【1】。
該研究構(gòu)建了首個(gè)完整解析馬鈴薯單倍型的泛基因組，首次系統(tǒng)揭示了無(wú)性繁殖植物的基因組特征，并在此基礎(chǔ)上提出了理想單倍型育種新策略，通過(guò)組合不同品系的基因組片段，可以最大限度減少自交系中的有害突變，為高效培育雜交馬鈴薯提供了全新思路。
在全球種植面積最大的 100 種作物中，55 種作物是有性繁殖作物，包括水稻、玉米、小麥、番茄等；另外 45 種是無(wú)性繁殖作物，包括馬鈴薯、紅薯、木薯、甘蔗、香（大）蕉、所有果樹(shù)等。有性繁殖作物育種速度快，無(wú)性繁殖作物育種速度慢、難以育成突破性的新品種。
馬鈴薯是世界第一大無(wú)性繁殖作物，在 120 多個(gè)國(guó)家廣泛種植并為超過(guò) 13 億人提供主食。栽培馬鈴薯多為同源四倍體，遺傳復(fù)雜，育種周期漫長(zhǎng)，且種薯依靠薯塊無(wú)性繁殖，易感染病蟲(chóng)害，運(yùn)輸和保存成本高。
為解決上述難題，黃三文團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)外優(yōu)勢(shì)單位發(fā)起了“優(yōu)薯計(jì)劃”，提出以二倍體替代四倍體、以雜交種子替代薯塊的策略，從根本上變革馬鈴薯的育種和繁殖方式。
團(tuán)隊(duì)先后解碼了第一個(gè)馬鈴薯的參考基因組（Nature，2011）、打破自交不親和（Nature Plants，2018），解析了自交衰退的遺傳基礎(chǔ)（Nature Genetics，2019），探索二倍體和四倍體馬鈴薯基因組中有害突變的分布模式（Nature Genetics，2020; Molecular Plant，2022），培育第一代高純合度自交系材料（Cell，2021），構(gòu)建了馬鈴薯泛基因組并發(fā)現(xiàn)了薯塊發(fā)育的身份基因（Nature，2022），以及開(kāi)發(fā)“進(jìn)化透鏡” 來(lái)鑒定有害點(diǎn)突變（Cell，2023）。
十年磨一劍，團(tuán)隊(duì)通過(guò)不斷努力，成功培育第一代用種子繁殖的馬鈴薯——優(yōu)薯1號(hào)，并將馬鈴薯的育種周期從 10-12 年縮短至 3-5 年，繁殖系數(shù)提高 1000 倍。為了加速改良自交系，團(tuán)隊(duì)探索充分的利用馬鈴薯種質(zhì)資源的遺傳多樣性，構(gòu)建馬鈴薯理想單倍型，指導(dǎo)優(yōu)良自交系的培育。
解析單倍型的泛基因組
該研究從頭組裝了 31 個(gè)二倍體馬鈴薯代表性種質(zhì)的基因組（其中兩個(gè)是自交系），共獲得 60 個(gè)單倍型組裝本。通過(guò)構(gòu)建分型圖泛基因組（phased pangenome， 圖1），鑒定了大量遺傳變異，解析了二倍體馬鈴薯種質(zhì)廣泛的遺傳多樣性。
圖1. 馬鈴薯分型圖泛基因組
栽培馬鈴薯的雜種優(yōu)勢(shì)利用
研究團(tuán)隊(duì)提出基于單倍型序列差異長(zhǎng)度（GHSL）來(lái)估計(jì)基因組雜合度，是基于 SNP 或 K-mer 檢驗(yàn)雜合度的有效補(bǔ)充。栽培馬鈴薯個(gè)體的平均 GHSL 值為 105Mb（約占基因組的15%），是野生馬鈴薯的 1.5 倍，表明馴化過(guò)程中栽培個(gè)體的兩套單倍型差異更為顯著。進(jìn)一步分析表明，栽培馬鈴薯的雜種優(yōu)勢(shì)與雜合度升高及有害變異純合降低密切相關(guān)，說(shuō)明雜交是馬鈴薯馴化的遺傳基礎(chǔ)。
有害結(jié)構(gòu)變異（dSV）的“破窗效應(yīng)”
馬鈴薯育種中一大難題是有害變異，包含有害單核苷酸變異（dSNP）和有害結(jié)構(gòu)變異（dSV）。茄科的系統(tǒng)進(jìn)化基因組研究（Cell，2023）鑒定了大量的進(jìn)化約束區(qū)域及 dSNP，但對(duì) dSV 的認(rèn)識(shí)仍然較為缺乏。
研究團(tuán)隊(duì)提出了鑒定 dSV 的新方法，發(fā)現(xiàn)馬鈴薯基因組中存在約 19625 個(gè)有害的 dSV，且揭示有害變異分布并非隨機(jī)，而是呈現(xiàn)“簇狀”聚集特征。分析發(fā)現(xiàn)馬鈴薯單倍型基因組中 dSV 存在顯著“破窗效應(yīng)” （圖2），即相比另外一條單倍型（repulsion phase），dSV 的存在使其所在單倍型（coupling phase）附近聚集更多的 dSNP 和 dSV 。
“破窗效應(yīng)”原是一種社會(huì)學(xué)理論，指若建筑的破損窗戶未及時(shí)修復(fù)，會(huì)導(dǎo)致更多窗戶被破壞，進(jìn)而引發(fā)更大的問(wèn)題，如犯罪率上升。類(lèi)似地，當(dāng)大片段的 dSV 無(wú)法清除時(shí)，其附近會(huì)積累更多 dSNP，影響單倍型的純化選擇。
該研究首次系統(tǒng)解析了馬鈴薯基因組中有害變異的分布規(guī)律，為精準(zhǔn)識(shí)別與清除有害變異提供了理論依據(jù)。
圖2. dSNP在dSV單倍型附近偏向性積累。dSV coupling phase指聚焦的dSV所在的單倍型，dSV repulsion phase則指對(duì)應(yīng)的另外一條單倍型
以理想單倍型為核心的未來(lái)育種計(jì)劃
研究團(tuán)隊(duì)在2021年成功構(gòu)建了優(yōu)薯自交系（Cell，2021），并培育了第一代用種子繁殖的雜交馬鈴薯——優(yōu)薯1號(hào)。然而，第一代自交系中仍存在一些 dSV 影響馬鈴薯的生長(zhǎng)和發(fā)育。為此，研究團(tuán)隊(duì)提出了理想單倍型（Ideal Potato Haplotypes，IPH）育種策略，為“優(yōu)薯1號(hào)”的兩個(gè)親本分別設(shè)計(jì)了理想單倍型。通過(guò)設(shè)計(jì)不同優(yōu)良品系的基因型組合，指導(dǎo)自交系的精準(zhǔn)育種。該策略旨在最大限度減少有害的 dSV 和 dSNP 數(shù)量，為高效培育雜交馬鈴薯提供了全新思路。
中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所為該論文的第一單位，基因組所黃三文院士為該論文的通訊作者，基因組所與比利時(shí)列日大學(xué)聯(lián)培博士生程林、基因組所博士后王楠、馬克斯-普朗克研究所博士生鮑志貴為論文共同第一作者。
相關(guān)閱讀：
2024 年 11 月 14 日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院黃三文院士團(tuán)隊(duì)，在國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊 Nature 上發(fā)表了題為：Releasing a sugar brake generates sweeter tomato without yield penalty 的研究論文【2】。
該研究表明，只需敲除兩個(gè)基因——SlCDPK27 和 SlCDPK26，就能讓番茄更甜，同時(shí)不會(huì)犧牲番茄的重量或產(chǎn)量。這項(xiàng)研究闡釋了番茄糖分積累背后的遺傳機(jī)制和分子機(jī)制。
在這項(xiàng)最新研究中，黃三文院士團(tuán)隊(duì)比較了栽培番茄和野生番茄物種，發(fā)現(xiàn) SlCDPK27 和 SlCDPK26 這兩個(gè)基因是番茄糖分積累的關(guān)鍵調(diào)控因子。這兩個(gè)基因編碼的蛋白會(huì)與一個(gè)產(chǎn)生蔗糖的酶相互作用并促進(jìn)其降解。
論文鏈接：
1. https://www.nature.com/articles/s41586-024-08476-9
2. https://www.nature.com/articles/s41586-024-08186-2
合作咨詢
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國(guó)際展覽有限公司版權(quán)所有（保留一切權(quán)利）
滬ICP備05034851號(hào)-57
