一直以來，研究人員在探索利用全基因組檢測或腦部掃描成像來診斷自閉癥，然而，這些努力成效已日漸微薄?，F(xiàn)階段，自閉癥的診斷仍依賴醫(yī)生基于經(jīng)驗的“臨床直覺”。這種“臨床直覺”中有著怎樣的邏輯？我們能否通過破解這一邏輯實(shí)現(xiàn)對自閉癥的更直接、更準(zhǔn)確的診斷？
近日，一項顛覆性研究通過大語言模型（LLM）解構(gòu)了 4000 多份自閉癥診斷病例報告，對報告中的專家醫(yī)生的“臨床直覺”的邏輯進(jìn)行了拆解和探索，得出了一個反常識結(jié)論——重復(fù)行為和特殊興趣才是自閉癥診斷的“黃金線索”，而非傳統(tǒng)認(rèn)為的社交缺陷。這一發(fā)現(xiàn)有望改寫已沿用數(shù)十年的自閉癥臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。
該研究以：Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism（大語言模型解構(gòu)自閉癥診斷背后的臨床直覺）為題，于 2025年3月26日發(fā)表在了 Cell 期刊，論文作者來自加拿大 Mila-魁北克人工智能研究所、麥吉爾大學(xué)。
基因和腦科學(xué)都失敗了，AI 何以破局？
過去 30 年里，科學(xué)家試圖從基因、腦成像中尋找自閉癥的“生物標(biāo)志物”，但收效甚微：
基因檢測準(zhǔn)確率僅 56%-71%，且存在種族偏差；
腦成像分析最高準(zhǔn)確率僅 70%，與拋硬幣相差無幾；
臨床診斷仍是金標(biāo)準(zhǔn)，但依賴醫(yī)生的主觀判斷，缺乏統(tǒng)一依據(jù)。
自閉癥診斷的醫(yī)療報告中藏著醫(yī)生未明說的“臨床直覺”邏輯。如果我們能夠破解其中的邏輯，就能幫助更好地理解和診斷自閉癥。
因此，研究團(tuán)隊收集了 1080 名疑似自閉癥兒童（這些兒童來自一個具有廣泛地域代表性且人口眾多的群體）的 4272 份臨床診斷報告，利用“大語言模型”挖掘這些文字背后的診斷密碼。
AI 如何化身“診斷偵探”？
研究團(tuán)隊采用了一種基于 Transformer 的預(yù)訓(xùn)練大語言模型 RoBERTa，該模型共計 1.38 億個模型參數(shù)，在 4.89 億個來自廣泛領(lǐng)域的文本語料庫的句子中進(jìn)行了預(yù)訓(xùn)練，然后針對專業(yè)領(lǐng)域進(jìn)行微調(diào)，通過三步破解自閉癥診斷邏輯：
1、海量預(yù)訓(xùn)練+專業(yè)微調(diào)：
模型先學(xué)習(xí)通用語言規(guī)律，再針對性分析自閉癥病例報告，捕捉“自閉癥相關(guān)語義”。
2、注意力機(jī)制：給關(guān)鍵句子“打高光”：
AI 內(nèi)置“熒光筆功能”，自動標(biāo)出報告中最關(guān)鍵的句子，例如：“患兒持續(xù)拍打雙手，對字母表異常專注”，對這些句子賦予高權(quán)重，而 “社交互動較少” ，則賦予低權(quán)重。
3、語義地圖比對：
將《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊-第五版》（DSM-5）診斷標(biāo)準(zhǔn)（例如“社交缺陷”、“重復(fù)行為”）轉(zhuǎn)化為語義向量，與 AI 標(biāo)注的“高光句子”比對相似度。
結(jié)果顯示：重復(fù)動作（B1）、特殊興趣（B3）、感知異常（B4）與自閉癥確診案例高度關(guān)聯(lián)；而社交缺陷（A1、A2、A3）反而與非自閉癥病例更接近！
三、顛覆性發(fā)現(xiàn)
1、重復(fù)行為才是“真信號”：
“拍手（flapping）”、“重復(fù)語言（echolalia）”等詞匯在確診報告中的出現(xiàn)頻率比非病例高 21 倍；特殊興趣（例如對字母或數(shù)字的興趣）相關(guān)描述，在確診報告中的出現(xiàn)頻率比非病例高 14 倍。
2、社交缺陷可能是“煙霧彈”：
社交問題普遍存在于多動癥、語言障礙等疾病中，特異性低；語言模型發(fā)現(xiàn)，醫(yī)生在確診時更依賴“看得見的行為”，而非模糊的社交描述。
3、DSM-5 標(biāo)準(zhǔn)該修訂了！
現(xiàn)行的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)包括 3 項社交標(biāo)準(zhǔn)和 4 項行為標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)該標(biāo)準(zhǔn)，滿足 3 項社交缺陷 + 2 項行為異?？稍\斷為自閉癥。但該研究證明了行為異常（尤其B1/B3/B4）才是核心；而社交標(biāo)準(zhǔn)可能誤導(dǎo)診斷，尤其在低齡兒童中。
4、臨床直覺的“量化”：
該研究通過大語言模型量化了醫(yī)生的“臨床直覺”中潛藏的診斷邏輯，發(fā)現(xiàn)重復(fù)動作、特殊興趣以及感知異常比社交缺陷更能表明患有自閉癥，且該大語言模型的診斷準(zhǔn)確率高達(dá) 79.4%。
此外，這項研究不僅挑戰(zhàn)當(dāng)前的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，更為自閉癥的干預(yù)提供了新思路，例如，通過大語言模型進(jìn)行早期篩查，以更早識別自閉癥；利用自閉癥患兒的感知特點(diǎn)和特殊興趣設(shè)計個性化干預(yù)方法。
總的來說，這項研究表明，AI 不是要替代醫(yī)生，而是成為“超級助手”，將人類醫(yī)生的“臨床直覺”轉(zhuǎn)化為可解釋的科學(xué)模型。
論文鏈接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00213-2
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